Mutatiile genetice va pot afecta nivelul de colesterol prin modificarea productiei sau a functiei de substante produse de corpul dumneavoastra care transporta sau stocheaza colesterolul. Aceste substante se numesc lipoproteine.
Exista multe moduri prin care productia de colesterol poate fi modificata de mutatii genetice, inclusiv:
- cresterea lipoproteinei cu densitate joasa (LDL)
- scaderea lipoproteinei de inalta densitate (HDL)
- trigliceride crescute
- cresterea lipoproteinei (a)
O crestere foarte mare a nivelului de colesterol necesita un tratament agresiv. Cele mai multe dintre tulburarile genetice care afecteaza colesterolul duc la niveluri foarte ridicate de LDL si trigliceride, iar persoanele cu aceste tulburari pot avea depozite de colesterol pe piele si artere blocate la inceputul vietii.
Dintre toate tulburarile de lipoproteine, cele mai multe cercetari au fost facute pe hipercolesterolemia familiala (FH).
FH apare atunci cand exista o mutatie pe unul dintre cromozomii tai pentru receptorul LDL. Receptorul LDL joaca un rol important in echilibrul nivelului de colesterol. Pentru a avea FH, trebuie sa aveti doar o gena mutanta. Aceasta se numeste FH heterozigota.
FH homozigota apare atunci cand ambii parinti transmit mutatia genetica copilului.
FH homozigota este o tulburare extrem de rara care provoaca niveluri foarte ridicate de LDL din cauza a doua gene mutante. Persoanele care sunt homozigote pentru FH au simptome foarte devreme in viata, uneori chiar si in copilarie.
Nivelurile extrem de ridicate de LDL sunt dificil de tratat, necesitand adesea afereza LDL, o procedura in care sangele trebuie filtrat pentru a elimina particulele de LDL.
FH heterozigota apare atunci cand doar un parinte a transmis mutatia genetica pentru receptorul LDL. Din cauza modului in care functioneaza aceasta gena, o persoana va avea in continuare FH cu o singura gena mutanta.
Cu FH heterozigota, nivelurile de colesterol sunt foarte mari, dar simptomele nu apar in general in copilarie. In timp, oamenii pot dezvolta depozite de colesterol sub piele sau pe tendonul lui Ahile.
Adesea, persoanele cu FH heterozigota au niveluri crescute de LDL, dar nu sunt diagnosticate pana la primul eveniment coronarian, cum ar fi un atac de cord.
FH homozigota si heterozigota difera prin:
- cat de mult cresc nivelul colesterolului LDL
- severitatea si efectele bolii
- tratamentele necesare pentru a controla nivelul LDL
In general, persoanele cu FH homozigota au o boala mai severa si pot prezenta simptome in copilarie sau in anii adolescentei. Nivelurile lor de LDL sunt greu de controlat cu medicamentele tipice pentru colesterol.
Persoanele cu FH heterozigota ar putea sa nu aiba simptome pana cand nivelurile lor ridicate de colesterol incep sa formeze depozite de placi grase in organism, care provoaca simptome legate de inima. In general, tratamentul va include medicamente orale, cum ar fi:
- statine
- sechestranti ai acizilor biliari
- ezetimib
- fibrati
- niacina
- inhibitori PCSK9
Ambele forme de FH duc la depozite precoce de placa si evenimente cardiace. Cu toate acestea, persoanele cu HF homozigota tind sa aiba semne mai devreme in viata, comparativ cu persoanele care au HF heterozigota.
Daca aveti FH homozigota, nivelul LDL este, de asemenea, mai greu de controlat, ceea ce il face mai periculos in acest sens.
Daca un parinte este heterozigot pentru FH si celalalt parinte nu poarta gena deloc, copiii lor vor avea sanse de 50% sa aiba FH.
Daca un parinte este homozigot pentru FH, iar celalalt parinte nu poarta gena deloc, copiii lor vor avea sanse de 100% sa aiba FH, deoarece un parinte va transmite intotdeauna o gena mutanta.
Daca un parinte este homozigot pentru FH si celalalt parinte este heterozigot, toti copiii lor vor avea FH.
Daca ambii parinti sunt heterozigoti pentru FH, exista o sansa de 75% ca copiii lor sa aiba FH.
Avand in vedere ca exista sanse mari ca copiii sa faca HF de la parinti, daca primiti un diagnostic de HF, se recomanda ca si copiii dumneavoastra sa fie testati.
Cu cat un copil primeste mai devreme un diagnostic de FH, cu atat afectiunea poate fi tratata mai devreme. Tratamentul precoce pentru FH poate ajuta copilul sa evite complicatiile cardiace.
Detectarea si tratamentul sunt foarte importante daca aveti HF, deoarece nivelurile ridicate de colesterol la o varsta atat de frageda pot duce la boli coronariene precoce, accident vascular cerebral si atac de cord. Nivelurile ridicate de colesterol din sange pot duce, de asemenea, la boli de rinichi.
Persoanele cu HF heterozigota nu sunt adesea simptomatice pana la primul atac de cord, cand au 30 de ani. Odata ce o placa este depusa in artere, este foarte greu de indepartat.
Prevenirea primara inainte de aparitia oricaror evenimente cardiace majore este mai buna decat a trebui sa tratati complicatiile bolii dupa ce a existat leziuni ale organelor dumneavoastra.
Pentru a reduce riscul de boli de inima, cele mai importante masuri de stil de viata pentru persoanele cu HF sunt:
- Fa suficiente exercitii fizice. Miscarea este singura modalitate naturala de a creste HDL, colesterolul bun care poate ajuta la protejarea impotriva bolii coronariene.
- Prevenirea cresterii in greutate. Exercitiile fizice ajuta, de asemenea, la gestionarea greutatii si la reducerea riscului de diabet si sindrom metabolic prin scaderea grasimilor.
- Consumul alimentelor potrivite. Nivelurile de colesterol sunt afectate atat de genetica, cat si de colesterolul alimentar, astfel incat persoanele cu FH trebuie sa adere la o dieta stricta cu continut scazut de colesterol pentru a ajuta la mentinerea nivelului de LDL cat mai scazut posibil.
